Sindrom Down .... #INFOkesehatan

Ehmm .. sedikit ngasih info kesehatan ajah nih buat pembaca blog gue. Yahh semoga pengetahuannya bisa bertambah. Kalo bisa sih banyak. Hehehehee 

1. SEJARAH 
    Pada suatu hati... Jreengg jreengg

John Langdon adalah seorang dokter Inggris yang pertama kali menggambarkan kumpulan gejala dari Sindrom Down pada tahun 1866. Tetapi sebelumnya Eaquirol pada tahun 1838 da Seguin pada tahun 1846 telah melaporkan seorang anak yang mempunyai tanda-tanda mirip dengan Sindrom Down yang terbesar adalah adalah kemampuannya untuk mengenali karakteristik fisik yang spesifik dan deskripsinya yang jelas tentang keadaan ini, yang keseluruhannya berbeda dengan anak yang normal. Karena, matanya yang khas seperti bangsa MONGOL maka dulu disebut juga sebagai "MONGOLOID". 

Anak dengan Sindrom Down adalah individu yang dapat dikenali dari Fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebihan.

2. EPIDEMIOLOGI
    Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan angka kejadiannya terakhir 1,0-1,2 per 1000 kelahiran hidup, dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. Penurunan ini diperkirakan berkaitan dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur. Diperkirakan 20% anak dengan Sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang berumur diatas 35 tahun.

3. PENYEBAB

    a. Genetik

        Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap "non-disjunctional". Bukti yang  mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya resiko peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan Sindrom Down.

    b. Radiasi

        Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya "non-disjunctiona" pada Sindrom Down ini. Uchida 1981 menyatakan bahwa sekitar 30% ibu melahirkan anak dengan Sindrom Down pernag mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi.

    c. Infeksi

    d. Autoimun 

        Autoimun tiroid atau penyakit yang berkaitan dengan tiroid. Penelitian Fialkow secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantobodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan Sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.

   e. Usia Ibu

       Apabila umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan "non-disjunction" pada kromosom. Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, perubahan konsentrasi reseptor hormon.

   f. Usia Ayah

      Selain pengaruh umur ibu, juga dilaporkan adanya pengaruh dari umur ayah yang menyebabkan sang anak mengalami Sindrom Down. Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan Sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus extra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasi tidak setinggi dengan umur ibu.

4. GEJALA KLINIS

    Karakteristik yang terdapat pada bayi dengan Sindrom Down, yaitu :

    - Sutura Sagitalis yang terpisah

    - Fisura palpebralis yang miring

    - Jarak yang lebar antara jari kaki I dan II

    - Fontanela "palsu"

    - Hiperfleksibilitas

    - Peningkatan jaringan sekitar leher

    - Bentuk palatum yang abnormal

    - Hidung hipoplastik

    - Kelemahan otot

    - Mulut terbuka

    - Lidah terjulur

    - Jarak pupil yang lebar

    - Tangan yang pendek dan lebar

    - Kaki yang pendek dan lebar

    - Ukuran telinga yang abnormal

    - Kelainan mata 

Bentuk muka anak dengan SINDROM DOWN pada umumnya mirip dengan lainnya, sehinga nampak seperti sodara. Gak percayaa??? Nihh liattt dibawah !! Gambar diambil dari embah GOOGLE.COM

Iini beberapa karakteristiknyaa yang udah gue jabarin diatas

Tampak MIRIP kan mereka?? Padahal bukan saudara kandung lhoo!! Ya begitulah karakteristik Sindrom Down.

Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dari keluarga. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan Sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal :

1. Pendengaran

    Diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan tes pendengarannya secara berkala oleh ahlo THT

2. Penyakit Jantung Bawaan

    30-40% anak dengan Sindrom Down disertai dengan penyakit jantung bawaan. Mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak. 

3. Penglihatannya

    Sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak

4. Nutrisi

    Beberapa kasus, terutama yang disertai kelainan kongenital yang berat lainnya akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah. Sebaliknya ada juga kasus justru obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa. Sehingga diperlukan kerjkasama oleh ahli gizi.

5. Kelainan tulang


Daftar Pustaka
Soetjiningsih, 1987. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta. EGC

Udeh yee sampe sini dulu, penulisnya ngantuk. Semoga bermanfaat untuk teman-teman. Yeayy!!! 

TERIMA KASIH ...